La trisomie 21

Définition :

La trisomie 21, également appelé le syndrome de Down, est une anomalie chromosomique définie par l’existence d’un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. Trisomie la plus fréquente, elle peut être détectée avant la naissance grâce au dépistage prénatal. Elle entraîne des conséquences physiologiques et physiques, mais expose aussi à un risque accru de certaines pathologies. Une prise en charge et un suivi spécifique sont capitaux pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints.

 

Causes et symptômes :

Les raisons de cette anomalie chromosomique ne sont pas connues, mais l’âge de la mère est un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d’une trisomie 21. Alors que ce risque est de 1/1.500 naissance à 20 ans, il est ainsi de 1/400 à 35 ans, de 1/100 à 40 ans et de 1/28 à 50 ans.

Il existe plusieurs caractéristiques physiques plus courantes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ce sont, entre autres, un profil facial plat, des yeux en forme d’amande et bridés, des paupières inhabituelles (présence d’un épicanthus, un repli de peau sur le côté interne des yeux), une racine du nez aplatie, une langue proéminente, de petites oreilles, un pli unique (appelé pli de flexion palmaire) sur les paumes des mains, des membres plus petits que la moyenne, une petite ossature et une petite tête. Malgré cela, le bébé et l’enfant peuvent ressembler aux autres membres de sa famille.

Outre les maladies infantiles habituelles, l’enfant atteint du syndrome de Down peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s’imposent dans tous les cas. Les soins de santé adéquats dispensés dès le très jeune âge peuvent aider l’enfant à mieux vivre avec le syndrome de Down.

Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l’audition. L’intervention d’un orthophoniste peut alors être bénéfique pour l’apprentissage et le développement de l’enfant.
Les hommes atteints du syndrome de Down sont souvent stériles, mais la grossesse est possible pour les femmes.

Les capacités d’apprentissage des personnes atteintes du syndrome de Down varient de quasi normales à très faibles. En général, ces personnes accusent un retard mental léger à modéré et il est impossible d’en prévoir l’importance pendant la grossesse ou à la naissance. Le chromosome excédentaire fait que le bébé ou l’enfant aura vraisemblablement un développement plus lent et certaines difficultés d’apprentissage.

 

Existe-t-il un traitement contre la trisomie 21?

Aucun traitement à proprement parler ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. En revanche, la qualité du suivi médical, la qualité de l’éducation sont des facteurs essentiels dans le développement et l’autonomie des personnes trisomiques.

Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie Un suivi précoce est mis en place par une équipe pluridisciplinaire avec un kinésithérapeute, un orthophoniste. Les enfants atteints de trisomie 21 sont souvent dans des écoles spécialisées même s’il existe aussi des exemples réussis d’enfants atteints de trisomie 21 et scolarisés dans des écoles classiques. Aujourd’hui, de nombreux trisomiques occupent un emploi, souvent suite à un apprentissage manuel.